Depois de ler o título é fácil a resposta à pergunta qual é o dia mundial das doenças raras.
Constituímos a RD-Portugal com a missão de trazer para a ordem do dia as doenças raras , impacto que traz às famílias por elas afetadas, bem como a incapacidade por estas produzidas. Para a estratégia, necessitámos de ter um propósito partilhado que se traduziu em termos um registo nacional para as doenças raras. Defendemos que este registo não pode estar desgarrado do Registo de Saúde Eletrónico Único. Não pode ser mais um. E temos trabalhado muito para isso.
A 29 de maio de 2024, celebraremos 3 anos. Apenas. E tem sido uma caminhada extraordinária.
Na Educação, criámos um projeto com conteúdos que ambiciona chegar a todas as escolas e todos os níveis de ensino obrigatório. Chama-se Informar se Dramatizar.
Na Saúde, propomo-nos conhecer todas as administrações de ULS do país, partilhar a nossa ambição e conhecer como cada uma acompanha as famílias raras. Chama-se Roadshow.
Na área social, queremos através de um piloto contruir um modelo sustentável de apoio e substituição do Cuidador Informal por um Cuidador Formal, por um período de horas mensais, promovendo o descanso do Cuidador. Chamamos-lhe CUIDARaro.
Já na perspetiva do desenvolvimento da Ciência e Tecnologia e, com o enorme apoio do Conselho Científico criado em 2022, estamos a construir documentos que suportem a perspetiva das famílias raras no Plano Nacional Intersectorial para as Doenças Raras, bem como, a relação com a Academia em candidaturas a financiamentos Europeus para o desenvolvimento científico nacional.
Por último e igualmente importante, queremos contribuir para a Economia com o nosso Edifício Digital, no qual, através de Inteligência Artificial, Machine Learning e o nosso BRADI (Bot for RAre DIseases) quer na defesa de contratos flexíveis e continuação destes profissionais no mercado de trabalho, quer na articulação com as entidades nacionais e tornar Portugal competitivo para multiplicar o número de Ensaios e Estudos Clínicos.
A visão foi, desde início, ser a Entidade de referência para a Comunidade de Doenças Raras e deficiência por esta gerada. Para isso queremos continuar a unir.
Deveríamos esperar que quem ainda não estão connosco se aproximasse?
O inicial espírito mantém-se. Se não vêm, vamos nós ter com elas. A Missão da RD-Portugal é bem mais importante que a minha missão ou de qualquer um(a) dos membros órgãos representativos.
Dois pequenos exemplos. A Liga Portuguesa Contra as Doenças Reumáticas é muito mais sénior que a RD-Portugal. Não necessita de apresentações. Contudo, fomos ter com “ela” e está a reforçar a equipa.
A hemofilia ainda não está. As pessoas com hemofilia quando têm uma hemorragia, não sangram mais rapidamente do que as outras pessoas, mas sangram durante um período maior porque o sangue não tem a quantidade suficiente de fator de coagulação. Quer a Hemofilia Tipo A, quer a Tipo B são muito raras. Queremos demonstrar-lhes o valor que terá ao juntar-se a nós e o valor que aportará por se unir.
O que fizemos até agora, foi apenas o começo. Temos muito caminho para andar. Menos de 5% das Doenças Raras têm tratamento específico. As famílias ainda têm de percorrer muitos quilómetros para ter tratamento adequado. O diagnóstico é demasiado longo. A cooperação com os cuidados primários tem de intensificar.
Conseguir influenciar a criação de um Plano Estratégico para as Doenças Raras é algo que nos orgulha. Só que não ficamos por aí. Um plano só por si não basta. É preciso que o Plano seja aprovado e seja colocado em prática. Tem de objetivos. E metas. E escrutínio. E avaliação. Precisa, por isso, de uma Comissão de Acompanhamento à execução, com uma liderança empática mas forte. E a reportar à Presidência do Conselho de Ministros. Sim, este Plano convoca vários Ministérios. Pelo menos 5. Se não estiverem comprometidos com os resultados, acham que teremos mudanças significativas em 2028?
